선천적인 골형성 장애로 인해 중증장애를 초래하는 골형성부전증(Osteogenesis imperfecta)의 원인유전자 분석을 통해 한국인 특유의 유전적 돌연변이가 규명됐다.
지금까지 원인 유전자로 알려진 제1형 콜라겐 유전자의 변이와 관련된 분석은 주로 서양인을 통해서만 보고돼 왔으며, 아시아인의 경우 몇 명의 사례만 보고된 바 있다.

질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터의 구수경·이광수 박사팀은 고려대, 서울대, 아주대 의대 연구팀과 공동으로 한국인 골형성부전증 환자 67명을 대상으로 제1형 콜라겐 유전자를 분석한 결과, 39명(58%)에서 돌연변이를 확인했다고 지난 5일 발표했다.
이 가운데 기존에 보고되지 않은 한국인에게 특이한 24종의 돌연변이가 새롭게 밝혀졌다.
연구진은 “제1형 콜라겐 유전자는 돌연변이 호발부위(Mutation Hotspot)가 없는 것으로 보고돼 왔으나 한국인의 경우 특징적으로 아미노산 328번의 돌연변이 빈도가 39명 중 5명(12.8%)으로 높게 관찰됐다”고 밝혔다.

국립보건연구원 심혈관질환팀은 “연구결과를 통해 유전적 요인이 많은 희귀난치성질환의 돌연변이 양상이 인종간, 민족간 차이가 있음을 재확인했다”며 “이번 연구는 희귀난치성질환의 하나인 골형성부전증에서 한국인 특유의 유전적 특성을 규명함으로써 향후 관련 질환의 진단에 활용이 가능하다”고 밝혔다.
이번 연구 결과는 국제학술지인 ‘인간 돌연변이(Human Mutation)’에 ‘한국인 골형성부전증 환자의 제1형 콜라겐 유전자변이 분석’이라는 제목으로 발표됐다.
골형성부전증은 특별한 외부의 충격 없이도 뼈가 쉽게 부러지는 희귀난치성질환으로 일반적으로 신생아 2만명에서 6만명 가운데 1명이 발생하는 것으로 알려져 있다.
이윤복 기자 bok@kda.or.kr