질병관리본부 국립보건연구원(원장 조해월) 유전체센터가 유전정보를 이용한 맞춤의학 실현을 위해 한국인이 갖는 유전형질 정보를 확보해 DB를 구축했다.
국립보건연구원은 또 구축된 정보 중 일반인에게 공개된 유전자 350개에 대한 유전형질 정보를 인쇄물로 출간, 국내 연구자들에게 배포해 그 활용가치를 높였다.

보건연구원은 보건복지부에서 지정한 대학병원 중심의 질환군별유전체연구센터(서울대학교 당뇨 및 내분비 질환 유전체 연구센터 외 11개 기관)와 협력연구로 질환후보유전자 약 700개를 한국인 24명에서 분석, 한국인이 갖는 다양한 유전형질 정보를 확보하고 있다.
연구원은 이들 정보를 활용해 인종 간 유전형질의 다양성 및 질병관련성에 대한 다수의 논문(Human Mutation 2005 외 14편)을 발표하기도 했다.

또한 웹 사이트(http://www.ngri.go.kr/SNP/)를 통해 사용자에게 제공하고 있는 가운데 지난 1년간 약 6500건의 사이트 접속 건수를 올려 생명의과학 전문 사이트 중 관심도와 신뢰성을 인정받고 있다.
현재 유전자 2978개에 대한 단일염기서열다형성(SNP) 1만2995개, 삽입 및 결손(Insertion/deletion) 466개, 마이크로세털라이트 마커(microsatellite marker) 120개가 등록돼 있다.
국립보건연구원은 간행물의 정보를 이용해 질병의 발생을 예방하고 맞춤치료를 이룰 수 있는 유전체 실용화가 조기에 실현될 것으로 기대하고 있다.  이윤복 기자