국민건강보험공단(이사장 김용익·이하 건보공단)은 올해 1월 1일부터 희귀질환자의 의료비 부담을 경감하고, 진단이 어려운 극희귀 및 상세불명 희귀질환자의 의료접근성 향상을 위해 ‘산정특례 희귀질환 및 진단요양기관을 확대했다’고 지난 7일 밝혔다.

이에 따라 산정특례 대상 희귀질환으로 성인발병 스틸병 등 91개 질환이 추가됐으며, 해당질환 환자 약 4700명이 의료비 경감 혜택을 볼 것으로 기대된다.

산정특례는 진료비 부담이 높은 희귀 및 중증난치질환 등 환자의 본인부담률을 경감해주는 제도로 이번 특례 확대에 따라 기존 입원 시 20%, 외래 시 30~60%의 본인부담률을 입원·외래 시 10%로 줄였다.  이번 확대로 산정특례를 적용받는 희귀질환은 1014개로 늘어나고, 산정특례 혜택 인원도 26만5000명에서 약 27만명으로 증가한다.

이번 산정특례 대상 확대로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀 질환자 의료비지원사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

희귀질환자 의료비지원사업은 일정 소득기준(기준 중위소득 120%) 미만의 희귀질환 유병 건강보험 가입자에게 의료비 본인부담을 지원(일부 중증질환은 간병비도 지원)하는 제도다.

또 극희귀질환, 상세불명 및 기타염색체이상 질환을 확진하고 산정특례 적용 대상으로 등록할 수 있는 ‘진단요양기관’을 추가로 지정해 운영한다. 

지난해 12월 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영하고 있는 상급종합병원을 대상으로 공모를 통해 7개 기관을 추가로 지정했고, 올해부터 28개로 확대해 운영한다.

진단요양기관은 지난 2016년부터 진단이 어려운 희귀질환 산정특례 적용의 정확성 및 신속성 확보를 위해 일정 요건을 갖춘 기관을 지정해 운영 하는 것으로, 이번 추가지정에 따라 전남, 전북, 충북 등 진단요양기관이 없는 지역의 환자 불편이 해소될 것으로 기대된다.

건보공단 관계자는 “앞으로도 진단기술 발달로 새롭게 진단되는 희귀질환 산정특례 적용을 확대하고, 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단요양기관을 확대하는 등 희귀질환자의 의료  접근성 제고를 위해 지속적으로 노력해 나가겠다”고 밝혔다.