여기서 잠시 새로운 첨단 법의과학의 도구로 등장한 DNA 유전자 감식의 이론적 배경과 그 역사에 대해 약간의 설명을 하고자 한다.
유전자 감식의 생물학적 배경은 사람의 몸을 구성하는 약 60조개의 세포가 있고 각 세포내의 핵에 DNA가 존재한다. 또한 사람의 약 30억 염기쌍의 DNA상에는 단백질을 만드는 coding region이 있고 그 밖에 특정한 기능을 갖지 않는 non-coding region이 존재한다.
이 non-coding부위의 DNA는 개인별로 염기 서열에 조금씩 차이가 있으며 이를 이용해서 같은 종(species) 내에서도 개인식별이 가능한 것이다.

잘 알려진 바와 같이 인간 게놈은 부모로부터 자식에게 유전되며 정자와 난자를 만드는 과정에서 멘델의 유전법칙에 따라 염색체의 50%가 자식에게 전해진다. 미토콘드리아는 오로지 어머니의 난자의 세포질을 통해 아들 혹은 딸로 모계유전되며 Y염색체는 오직 아버지에게서 아들에게만 부계유전된다.

유전자감식이 1892년 찰스 다윈의 조카인 콜튼(Francis Galton)의 지문검사로 법과학분야의 혁명적 발전을 이룬데 이어 1985년 제프리스가 유전적으로 매우 변이가 심한 과변이 부위를 이용해 마치 지문과 같이 유전자 감식이 개인식별에 활용할 수 있음을 발표한 것은 진일보한 큰 혁명적 업적이라 할 수 있다.

그 후 유전자감식은 주변기술의 발전에 힘입어 끊임없이 진보돼 왔고 오늘날에 이르러 그 높은 식별력으로 인해 고도의 과학수사 기법으로 자리매김하기에 이르렀다.
1990년대초 까지는 제한효소 단편길이 다형성 RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism) 분석이 기존의 단백질 분석법을 대체했고 이는 DNA 분자가 제한 효소에 의해 잘려지면 그 절편들은 전기영동에 의해 나열되고 각 염색체 당 한 종류의 RFLP를 가지므로 전형적인 DNA 절편의 패턴이 2개의 선으로 나타나는 것을 두 가지 이상 시료의 DNA 절편의 패턴을 비교해 그 짝지어진 선들을 맞추어 보는 방법이다<그림 참조>.

RFLP DNA Typing방법이 법의학 사회에서 널리 인정을 받아오는 동안 두 번째 기술인 종합효소연쇄반응 Polymerase Chain Reaction(PCR)이 보다 향상된 방법으로 대두됐다. PCR은 DNA의 특정 부분을 기하급수적으로 증폭시키는 방법으로 유전자감식에서는 서로 다른 색깔의 형광물질로 표지된 프라이머(primer)를 이용한 다중증폭(multiplex PCR)방법을 사용해 사람마다 높은 다형성(polymorphism)을 보여주는 단직렬반복(STR Short Tandem Repeat)부위를 증폭해 그 길이의 차이를 분석한다.

PCR은 분석에 필요한 DNA 10억분의 1그램의 적은양으로도 분석이 가능하도록 민감도가 향상됐으며 이는 종래의 RFLP분석에 필요한 양의 50분의 1에 해당된다.
그 결과로 PCR은 극히 적은양의 혈액, 정액, 타액 그리고 머리카락으로부터 추출된 DNA를 특성화 할 수 있다. 또한 PCR은 종종 RFLP분석에 실패한 DNA 샘플로부터 유용한 정보를 얻을 수 있다.
PCR은 세포안에서 어떻게 DNA가닥이 자연적으로 복제되는지에 대한 연구로부터 얻어진 성과이다. PCR에서 가장 중요한 것은 DNA의 특정영역의 합성할 수 있는 기능을 가진 DNA종합효소라 불리는 효소이다. PCR은 비교적 직접적인 방법으로 DNA가닥을 반복적으로 수백만번 복제하거나 증폭할 수 있다.

현재 16개의 STR좌위(locus)를 동시에 증폭할 수 있는 PCR키트가 상용화 돼 사용되고 있으며 매우 정확하고 정교한 결과를 제시해 준다.