美 아이오와대 머리박사 등 연구진
구순구개열을 유발하는 변이 유전자가 최근 발견됐다.

미국 헬스데이 뉴스 인터넷판은 미국 아이오와 대학 제프리 머리 박사가 의학전문지 ‘뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신" 최신호(8월19일자)에 발표한 연구보고서 내용을 인용, ‘인터페론 조절인자-6(IRF-6)’라고 불리는 면역관계 화학물질을 발현하는 유전자가 변이되면 구순구개열 아기를 낳을 위험이 높아진다고 지난 18일자로 보도했다.

머리 박사 등 연구진은 실험에서 미국, 일본, 브라질, 덴마크 등 전세계 9개국의 구순구개열 환자 8천여명을 대상으로 이들의 유전자 분석을 실시했다.
실험 결과 최소한 1명 이상의 구순구개열 환자가 태어난 집안에서 이 변이유전자를 가졌을 경우 구순구개열 아이를 출산할 위험이 무려 3배나 높은 것으로 밝혀졌다.
특히 머리 박사는 “이 변이유전자가 전체 구순구개열 발생 원인의 약 12%를 차지하는 것으로 보 인다”고 말하고 “이 유전자검사를 초음파 검사와 병행하면 구순구개열 아이를 낳을 가능성이 높은 임신여성을 일찍 가려낼 수 있을 것”이라고 설명했다.
그동안 임신여성 1천명에 한 명꼴로 출산하는 것으로 추산되는 구순구개열 아기에 대한 확실한 원인은 아직 밝혀지지 않고 있었다.

이에 대해 머리 박사는 “유전적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하

는 것으로 생각되며 환경적 요인 가운데는 임신 여성과 태아가 벤조디아제핀, 담배 연기 같은 독소에 노출되는 경우가 포함될 수 있다”고 밝혔다
한편 최근의 연구결과는 주로 구순구개열 아이출산과 임신여성의 흡연여부와의 상관성을 증명하는 연구였다.
특히 이달초에는 임신 첫 3개월에 담배를 피우면 입술과 입천장 형성과정에서 구순열과 구개열 아기를 출산할 위험이 높다는 영국 애버딘 대학 연구진의 발표가 있기도 했다.
윤선영 기자 young@kda.or.kr