모체 혈액 진단법 개발

태아가 다운증후군 같은 유전질환을 가지고 있는지 여부를 모체의 혈액 분석을 통해 알아낼 수 있는 안전하고 비침습적인 방법이 개발됐다.
미국 생명공학회사 래브겐(Ravgen)의 사장 라빈더 달란 박사가 영국의 의학전문지 ‘랜싯(Lancet)" 최신호에 발표한 연구논문를 통해 모체의 혈액 속에 유입되는 태아의 DNA 양을 늘리고 모체와 태아의 DNA를 구분한 다음 개인 간 DNA의 염기서열 차이인 단일염기다형성(SNP) 분석을 통해 태아의 유전자 이상을 잡아내는 기술을 개발했다고 밝혔다.
달란 박사는 60명의 임신여성을 대상으로 이 신기술을 시험한 결과 가장 흔한 유전질환인 다운증후군 태아 2명을 정확히 포착해 냈으나 허위양성(false positive)과 허위음성(false negative)이 각각 한 건씩 있었다고 밝혔다.

달란 박사는 특히 “임신 5주정도면 태아의 DNA가 모체의 혈액으로 들어오지만 그 양이 너무 적은 것이 문제”라면서 “하지만 모체의 혈액을 포름알데히드로 처리하면 채취 가능한 태아 DNA의 양을 극대화할 수 있다”고 밝혔다.
한편 현재는 태아를 둘러싸고 있는 양막을 뚫고 양수를 채취하는 양막천자술과 융모막융모표본검사(CVS) 등 침습적인 검사법이 사용되고 있으며 이 두 가지 방법은 결과가 매우 정확하지만 임신이 상당히 진행된 시기(임신13~16주)에 가능하고 모두 유산의 위험이 있다.
강은정 기자 human@kda.or.kr